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2014 – FSHR POLYMORPHISM P.N680S MEDIATES DIFFERENT RESPONSES TO FSH IN VITRO

Pubblicato su: Mol cell endocrinology

Casarini L1, Moriondo V2, Marino M2, Adversi F3, Capodanno F3, Grisolia C4, La Marca A5, La Sala GB6, Simoni M7. Abstract The single nucleotide polymorphism p.N680S of the follicle-stimulating hormone (FSH) receptor (FSHR) is a discrete marker of ovarian response but previous in vitro studies failed to demonstrate differences in the response to FSH between N and S carrier cells. Here we demonstrate that p.N680S mediates different kinetics of the response to FSH in vitro. Intracellular cAMP production is faster in p.N680S N than in S homozygous human granulosa cells (45 versus 90 min to achieve the plateau, respectively; Mann-Whitney’s U-test; p < 0.005; n = 4). Reflecting the cAMP kinetics, phospho-ERK1/2 and -CREB activation, AREG and STARD1 gene expressions and progesterone production were qualitatively and quantitatively different in N versus S homozygous cells. Finally, the blockade of ERK pathway by U0126 abolishes the genotype-mediated different effects on gene expression and progesterone production (Mann-Whitney’s U-test; p ≥ 0.005; n = 3). KEYWORDS: FSH; FSHR; Granulosa cells; Polymorphism; p.N680S

Le prestazioni svolte

Fecondazione in vitro

La FIV è una tecnica di riproduzione assistita che consiste nell'unione realizzata in laboratorio di un ovulo e di uno spermatozoo allo scopo di ottenere embrioni già fecondati da trasferire nell'utero materno.

Endocrinologia ginecologica

La funzione ovarica e mestruale della donna è estremamente delicata e risponde ad una complessa interazione tra i centri (ipotalamo-ipofisi) e la periferia (ovaio-utero).

Transfer allo stadio di blastocisti

Nella fecondazione in vitro, gli ovociti fecondati (zigoti) vengono mantenuti in laboratorio, negli incubatori, in condizioni di temperatura controllata (37°C) e atmosfera con 5% Ossigeno e 6% di Anidride Carbonica.

Infertilità

È ben noto che una considerevole percentuale di coppie incontra difficoltà nel concepimento. Si stima che il 10-15% della popolazione possa essere catalogato come infertile.

Abortività ricorrente

L’aborto spontaneo è definito come un’interruzione di gravidanza che avviene spontaneamente entro le 24 settimane di gestazione.

Isteroscopia diagnostica ed operativa

L'Isteroscopia Diagnostica è una tecnica endoscopica eseguibile in ambulatorio tramite l’isteroscopio.

Fecondazione eterologa

Per determinate condizioni cliniche, le coppie desiderose di prole devono ricorrere ai gameti (ovociti e/o spermatozoi) di donatori volontari e disinteressati per poter eseguire il proprio desiderio riproduttivo.

Preservazione della fertilità

Negli ultimi tre decenni nel mondo occidentale ha preso piede un fenomeno che rischia di avere importanti risvolti sulla natalità: la programmazione delle nascite ad un’età nettamente più avanzata rispetto al passato.

Ginecologia e ostetricia

La Ginecologia ed Ostetricia è la disciplina medica per eccellenza nella cura della Donna. Da sempre l’obiettivo di questa specialità clinica è stato prendersi cura della paziente in tute le fasi della sua vita.

Diagnosi e terapia dell'adenomiosi

Per lungo tempo la diagnosi di adenomiosi è stata limitata a valutazione anatomopatologica dopo isterectomia. Attualmente l’ecografia transvaginale è considerata la tecnica di imaging di scelta per la diagnosi con una sensibilità che varia dal 65% all'81% e una specificità che varia dal 65% al 100%9.

Esami diagnostici

Gli esami diagnostici in ginecologia ed ostetricia sono oggi molto accurati e la loro corretta esecuzione ed interpretazione sono la base per il giusto inquadramento clinico della paziente e per la più appropriata strategia terapeutica.

Terapia dei fibromi uterini

I leiomiomi uterini, più comunemente chiamati fibromi sono neoformazioni solide benigne e rappresentano la neoplasia ginecologica più frequente in donne in età fertile

Le anomalie uterine

Un arresto delle tappe organogenetiche può causare anomalie uterine e vaginali di vario grado.

Endometriosi

L’endometriosi è una patologia infiammatoria cronica, estrogeno dipendente, caratterizzata dalla presenza di tessuto endometriale funzionale (ghiandole e stroma) in sedi extrauterine.

Disordini del ciclo mestruale

Rappresenta il segno clinico più evidente e misurabile di maturazione puberale e nella maggior parte delle donne si verifica dopo circa due-tre anni dalla comparsa del telarca con un’età media che si attesta intorno a 12 anni e mezzo.

Inseminazione intrauterina

Una procedura di Procreazione Medicalmente Assistita di I° livello basata sulla deposizione degli spermatozoi direttamente all’interno della cavità uterina. Tale procedura viene effettuata dopo l’induzione dell’ovulazione.

Aspirazione ecoguidata ambulatoriale di cisti ovariche

La chirurgia laparoscopica rappresenta il gold standard nel trattamento della patologia ovarica benigna (cisti funzionali, cisti ovariche solide e paraovariche ed endometriosi) ed è di ausilio non solo nella stadiazione, ma anche nel trattamento della patologia ovarica maligna.

Ricanalizzazione tubarica

L’occlusione tubarica è causa di infertilità femminile nel 30% dei casi e nel 10-25% l’occlusione si localizza nel tratto prossimale della tuba (PTO) 1,2.

Hatching laser assistito

L’hatching laser assistito (LAH) è una tecnica di laboratorio che consiste nel tagliare una piccola sezione della zona pellucida (ZP).

IMSI, iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi

È una tecnica di II livello utilizzata nell’ambito della fecondazione in vitro. Si configura come variante della tradizionale ICSI, entrambe consistono nell’iniezione diretta di uno spermatozoo all’interno del citoplasma dell’ovocita.