SPECIALISTA IN MEDICINA DELLA RIPRODUZIONE Ginecologia e ostetricia

INFORMAZIONI SULLE TECNICHE

Alimentazione in Gravidanza

Nell’ambito della coppia fertile, in generale, la probabilità di ottenere una gravidanza spontanea nei primi 12 mesi di rapporti non protetti è del 90%.

La fertilità nella donna diminuisce con l’età e seppure la menopausa si manifesta ad un’età media di 51 anni, l’inizio dell’infertilità femminile (età-correlato) viene posto ad un’età media di 41.

In Italia 2 coppie su 10 sono sterili e ogni anno ci sono più di 250-300 mila nuove coppie ad avere problemi d’infertilità ed oltre la metà di queste si rivolge ad un centro per affrontare il problema.

Le possibili cause di infertilità femminile sono:

  • Ridotta Riserva ovarica e Disfunzioni ormonali della follicologenesi e dell’ovulazione
  • Patologie delle tube (anatomiche e funzionali)
  • Endometriosi
  • Infezioni pelviche acute o croniche
  • Malformazioni anatomiche dei genitali
  • Problemi immunologici
  • Anomalie cromosomiche
  • Stile di vita

Le possibili cause di infertilità maschile sono:

  • Infezioni genito-urinarie
  • Varicocele
  • Disfunzioni di produzione, emissione e/o funzionalità degli spermatozoi
  • Malattie virali che possono provocare l’orchite (varicella, morbillo, parotite)
  • Anomalie cromosomiche (Sindrome di Klinefelter, disgenesie gonadiche, fibrosi cistica)
  • Stile di vita (alcool, fumo, droga, farmaci, lavori a rischio)

Si parla di Infertilità idiopatica o inspiegata quando, nonostante tutte le indagini diagnostiche eseguite, non si è identificata la causa della infertilità

La tipica fase diagnostica nella donna include esami quali:

  • Tampone vaginale e cervicale : Permette di valutare la presenza di infezioni a livello genitale che possono avere una influenza negativa sulla fertilità.


  • Ecografia pelvica transvaginale: Permette di evidenziare malformazioni uterine, fibromi, polipi endometriali, alterazioni ovariche (cisti di varia natura, micropolicistosi, ecc.).


  • Dosaggi ormonali: Si eseguono mediante prelievi di sangue in determinati giorni del ciclo mestruale e consentono di monitorare l’ovulazione o eventuali squilibri ormonali es. le iperprolattinemie, la sindrome dell’ovaio policistico, l’esaurimento ovarico precoce, ecc.


  • Isterosalpingografia: Indagine radiologica (raggi X), che permette la valutazione della cavità uterina e della pervietà tu barica mediante l’utilizzo di un mezzo di contrasto radio-opaco che viene iniettato tramite apposito catetere attraverso il canale cervicale nell’utero e quindi nelle tube.

Sonoisterosalpingografia: Indagine ecografica transvaginale che permette la valutazione della cavità uterina e della pervietà tubarica mediante l’utilizzo di soluzione fisiologica iniettata tramite apposito catetere attraverso il canale cervicale

Isteroscopia: Consente di effettuare una valutazione, mediante visualizzazione diretta con fibra ottica, del canale cervicale, della cavità uterina e degli osti tubarici per lo studio di malformazioni uterine, polipi endometriali, fibromi sottomucosi ecc

Laparoscopia: Permette la visualizzazione diretta della pelvi mediante l’introduzione di un sistema ottico in cavità addominale. La laparoscopia trova indicazione nella sterilità inspiegata, nei casi di isterosalpingografia dubbia, nell’endometriosi, nella valutazione delle ovaie, negli esiti di malattia infiammatoria pelvica.

Cariotipo: Questa indagine valuta la presenza di un normale corredo cromosomico del paziente (donna 46XX, uomo 46XY). Si esegue tramite prelievo di sangue.

La Diagnostica maschile include

  • Spermiogramma con test di capacitazione: E’ uno dei test fondamentali per lo studio della coppia sterile in quanto fornisce le prime indicazioni sulla capacità fecondante degli spermatozoi e consente di indirizzare verso ulteriori accertamenti nell’identificazione della causa di sterilità. La raccolta del liquido seminale deve avvenire tramite masturbazione in un contenitore sterile praticando accorgimenti igienici per non avere contaminazioni da parte di microrganismi. Il periodo di astinenza sessuale ideale prima della produzione, è di 3-5 giorni.


  • Spermiocoltura e tampone uretrale: Questo esame è indicato in caso di riscontro di segni indiretti di infezione evidenziati dallo spermiogramma. Consente di identificare il germe patogeno responsabile e quindi di attuare una terapia medica adeguata.


  • Dosaggio ormonale: Si effettua tramite prelievo di sangue e permette di valutare i livelli ormonali che se alterati possono influire sulla produzione degli spermatozoi.


  • Ecografia scrotale e doppler dei vasi spermatici: Consente una visualizzazione del parenchima testicolare nella valutazione della presenza di eventuali alterazioni strutturali dei testicoli e delle altre strutture della borsa scrotale (es. varicocele).
  • Ecografia transrettale: Consente la visualizzazione della prostata, vescicole seminali e dotti eiaculatori nei caso di sospetta di ostruzione delle vie seminali.


  • Ricerca di microdelezioni del cromosoma Y In alcuni casi di grave sterilità maschile può essere necessario eseguire tale esame (prelievo di sangue) che consiste nel valutare l’eventuale assenza di alcuni punti del cromosoma Y (cromosoma maschile) quale causa genetica di sterilità.


  • Cariotipo: Questa indagine valuta la presenza di un normale corredo cromosomico del paziente (donna 46XX, uomo 46XY). Si esegue su prelievo di sangue.


  • Ricerca mutazioni del gene della Fibrosi Cistica (CF) Nella popolazione generale un soggetto (donna o uomo) può essere portatore di una mutazione del gene della fibrosi cistica. Dall’unione di due portatori sani della stessa mutazione genetica del gene della fibrosi cistica può originare un feto affetto da Fibrosi Cistica. In un particolare gruppo di pazienti azoospermici (assenza completa di spermatozoi nell’eiaculato) in cui si riscontri un’ agenesia congenita dei vasi deferenti, il rischio della presenza di mutazioni del gene della Fibrosi Cistica è estremamente aumentato rispetto alla popolazione generale.

I vari esami diagnostici, come sempre in medicina saranno poi dettati dalla storia clinica specifica di ciascuna coppia.

Per quanto riguarda, molto genericamente, l’approccio terapeutico possiamo parlare di

Terapia di induzione della crescita follicolare multipla

Tutte le tecniche di riproduzione assistita prevedono una prima fase di stimolazione ovarica farmacologica allo scopo di ottenere un numero di ovociti adeguato per la tecnica. La risposta al farmaco è individuale e talvolta imprevedibile e varia in relazione al farmaco, al dosaggio stabilito, all’età e alle caratteristiche cliniche della paziente. Il monitoraggio della crescita follicolare è finalizzato all’ottenimento di un ottimale sviluppo di follicoli maturi in numero adeguato per la tecnica di PMA e a limitare il più possibile l’evenienza di condizioni patologiche rischiose per la paziente (sindrome da iperstimolazione ovarica).

Durante il monitoraggio la terapia può essere modificata in base alla risposta ovarica individuale. In caso di risposta ovarica inadeguata, di rischio di iperstimolazione ovarica o altre condizioni cliniche il ciclo può essere sospeso. In base al monitoraggio ecografico (ed eventuali dosaggi ormonali) quando un ottimale sviluppo di follicoli maturi in numero adeguato per la tecnica è stato raggiunto, il medico prescrive la somministrazione di gonadotropina corionica “hCG”, che induce la maturazione finale degli ovociti contenuti nei follicoli.

L’Inseminazione Intrauterina (I.U.I.)

è una procedura di Procreazione Medicalmente Assistita di I° livello basata sulla deposizione degli spermatozoi direttamente all’interno della cavità uterina. Tale procedura viene effettuata dopo l’induzione dell’ovulazione.

Le indicazioni a tale metodica sono:

  • parametri di un’oligo-astenospermia lieve (moderata riduzione di numero, motilità e forme normali degli spermatozoi) nel partner maschile;
  • assenza di alterazioni a carico delle tube;
  • assenza o presenza minima di endometriosi;
  • infertilità da fattore cervicale: organico, funzionale, immunologico (es. ostacolo del muco a livello della cervice uterina);
  • tutte le condizioni di infertilità inspiegata in cui sia stata esclusa la presenza di alterazioni a carico delle tube e/o dell’utero e del liquido seminale;
  • ripetuti insuccessi di induzione della gravidanza con stimolazione dell’ovulazione e rapporti mirati.

F.I.V.E.T.: Fertilizzazione In Vitro e Trasferimento degli Embrioni in utero I.C.S.I.: Iniezione IntraCitoplasmatica dello Spermatozoo

Indicazioni tecnica FIVET: fattore tubarico, infertilità maschile di grado moderato, endometriosi, infertilità inspiegata con ripetuti fallimenti di cicli di inseminazioni intrauterine. • Gli ovociti e gli spermatozoi vengono messi a contatto, in laboratorio, per circa 16-18 ore. La fecondazione dell’ovocita avviene in vitro senza intervento da parte degli operatori. Gli embrioni che ne derivano vengono poi trasferiti in utero. Indicazioni tecnica ICSI: infertilità maschile grave o severa, mancata fertilizzazione da precedenti cicli FIVET, ripetuti fallimenti d’impianto. Questa tecnica prevede l’inserimento (microiniezione) da parte della biologa di un singolo spermatozoo selezionato in base alle migliori caratteristiche morfologiche e di motilità all’interno dell’ovocita maturo. Gli embrioni che ne derivano vengono poi trasferiti in utero.

Il successo di queste tecniche è estremamente dipendente da numerose caratteristiche, tra cui l’età dei partners, la causa e durata di infertilità, la riserva ovarica specifica della paziente, il trattamento eseguito, la performance specifica del laboratorio, l’esperienza dell’operatore, la bontà dell’embrio transfer ecc. Ad indicazione quindi che, contrariamente a quanto si pensi, le procedure di PMA e la loro performance sono tutt’altro che standardizzate.

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA: NUOVE TECNOLOGIE

Nell’ambito della Medicina della Riproduzione è essenziale offrire ai propri pazienti la conoscenza e quindi l’utilizzo delle più moderne tecnologie di cui, ad oggi, disponiamo. Queste sono fondamentali per l’ottenimento di risultati sempre più soddisfacenti.
Tra le nuove tecnologie, vi è il Time-lapse Embryo Imaging, uno strumento innovativo che consente di ottenere immagini dell’embrione che prende vita in seguito alla fecondazione dell’ovocita. Questa tecnologia avanzata consente lo scatto continuo di fotografie all’embrione, permettendo di visualizzare la sequenza completa della sua evoluzione prima del suo trasferimento nella cavità uterina della donna. La ripresa delle immagini si realizza per mezzo di una macchina fotografica direttamente dall’interno dell’incubatrice, mantenendo l’embrione al sicuro. In questo modo i futuri genitori hanno la possibilità di vivere ogni singola fase, carica di emozioni, delle prime ore di vita dell’embrione. L’osservazione continua dell’evoluzione della cellula uovo fecondata ci fornisce informazioni anche sulla normalità del processo evolutivo e sul momento esatto in cui l’embrione raggiunge una maturità tale per cui non può più vivere al di fuori del corpo della sua futura mamma, ma deve essere trasferito. Tramite la ricerca indaghiamo anche sulle potenziali applicazioni future che potrebbe avere questa tecnica, quale ad esempio la possibilità di contribuire a migliorare le chances di gravidanza.
Le coppie che si sottopongono a PMA possono oggi ottenere informazioni sullo stato di salute degli embrioni prodotti in laboratorio. Per questo motivo ci possiamo avvalere di tecniche di laboratorio che ci consentono di studiare il DNA degli ovociti o degli embrioni per capire se l’embrione può potenzialmente essere affetto da anomalie cromosomiche. Le procedure che permettono di ottenere tali informazioni sono la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD=PGT-M) per le coppie a rischio di trasmissione di patologia genetica e lo Screening Genetico Preimpianto (PGS=PGT-A) che effettua un’analisi degli embrioni di coppie sane al fine di rilevare numeri anomali di cromosomi (aneuploidie) prima del trasferimento.

Alterazioni cromosomiche che riguardano sia il numero sia la struttura dei cromosomi possono essere rilevate utilizzando la tecnica del PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy). Dopo aver realizzato la fecondazione in vitro e prima del suo trasferimento in utero, si studia il materiale genetico dell’embrione per rilevare possibili alterazioni genetiche. Si realizza una biopsia di ciascun embrione e si scartano quelli che presentano un numero di cromosomi anormali. L’aneuploidia è una causa abbastanza comune di interruzioni premature di gravidanza, l’uso del PGT-A permette di ridurre la percentuale di rischio ed è indicata per pazienti a rischio di avere un bambino affetto da anormalità cromosomiche per età materna avanzata, pazienti che hanno già una storia di interruzioni di gravidanza o che abbiano avuto fallimenti di fecondazione in vitro. Pertanto, la possibilità di concepire un bambino con difetti cromosomici può essere notevolmente ridotta effettuando lo screening PGT-A. I vantaggi dell’utilizzo di tale tecnica sono l’aumento dei tassi di impianto, la riduzione delle percentuali di aborto e la riduzione dei tassi di gravidanza gemellare.
La tecnica del PGT-M (preimplantation genetic testing for monogenic diseases) ricerca l’alterazione genetica che riguarda un particolare gene, evitando cosi la trasmissione di malattie come la fibrosi cistica, la talassemia o la distrofia muscolare. Oggi viene utilizzata per più di 400 differenti condizioni incluse quelle a sviluppo tardivo, disordini mitocondriali e per tipizzazione HLA. Questa tecnica si avvale dell’utilizzo di due differenti modalità di diagnosi, una genetica preimpianto per gli ovociti, che analizza una parte specifica dell’ovulo e pertanto è in grado di individuare solo patologie ereditarie di origine materna, e una preimpianto sugli embrioni. Le cellule prelevate vengono trattate per studiare il loro materiale genetico e conoscere se l’embrione è stato colpito da una malattia ereditaria. Una volta conclusa l’analisi di ciascuno degli embrioni, si scelgono quelli che non presentano malattia, per trasferirli poi nell’utero della donna. Fondamentale per la coppia avvantaggiarsi della presenza, del sostegno e della professionalità di uno staff valido composto da genetista, psicologo, ginecologo ed embriologo al fine di ottenere i risultati più vantaggiosi.