Medicina della riproduzione

Nell’ambito della Medicina della Riproduzione è essenziale offrire ai propri pazienti la conoscenza e quindi l’utilizzo delle più moderne tecnologie di cui, ad oggi, disponiamo. Queste sono fondamentali per l’ottenimento di risultati sempre più soddisfacenti.
Tra le nuove tecnologie, vi è il Time-lapse Embryo Imaging, uno strumento innovativo che consente di ottenere immagini dell’embrione che prende vita in seguito alla fecondazione dell’ovocita. Questa tecnologia avanzata consente lo scatto continuo di fotografie all’embrione, permettendo di visualizzare la sequenza completa della sua evoluzione prima del suo trasferimento nella cavità uterina della donna. La ripresa delle immagini si realizza per mezzo di una macchina fotografica direttamente dall’interno dell’incubatrice, mantenendo l’embrione al sicuro. In questo modo i futuri genitori hanno la possibilità di vivere ogni singola fase, carica di emozioni, delle prime ore di vita dell’embrione. L’osservazione continua dell’evoluzione della cellula uovo fecondata ci fornisce informazioni anche sulla normalità del processo evolutivo e sul momento esatto in cui l’embrione raggiunge una maturità tale per cui non può più vivere al di fuori del corpo della sua futura mamma, ma deve essere trasferito. Tramite la ricerca indaghiamo anche sulle potenziali applicazioni future che potrebbe avere questa tecnica, quale ad esempio la possibilità di contribuire a migliorare le chances di gravidanza.
Le coppie che si sottopongono a PMA possono oggi ottenere informazioni sullo stato di salute degli embrioni prodotti in laboratorio. Per questo motivo ci possiamo avvalere di tecniche di laboratorio che ci consentono di studiare il DNA degli ovociti o degli embrioni per capire se l’embrione può potenzialmente essere affetto da anomalie cromosomiche. Le procedure che permettono di ottenere tali informazioni sono la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD=PGT-M) per le coppie a rischio di trasmissione di patologia genetica e lo Screening Genetico Preimpianto (PGS=PGT-A) che effettua un’analisi degli embrioni di coppie sane al fine di rilevare numeri anomali di cromosomi (aneuploidie) prima del trasferimento.
Alterazioni cromosomiche che riguardano sia il numero sia la struttura dei cromosomi possono essere rilevate utilizzando la tecnica del PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy). Dopo aver realizzato la fecondazione in vitro e prima del suo trasferimento in utero, si studia il materiale genetico dell’embrione per rilevare possibili alterazioni genetiche. Si realizza una biopsia di ciascun embrione e si scartano quelli che presentano un numero di cromosomi anormali. L’aneuploidia è una causa abbastanza comune di interruzioni premature di gravidanza, l’uso del PGT-A permette di ridurre la percentuale di rischio ed è indicata per pazienti a rischio di avere un bambino affetto da anormalità cromosomiche per età materna avanzata, pazienti che hanno già una storia di interruzioni di gravidanza o che abbiano avuto fallimenti di fecondazione in vitro. Pertanto, la possibilità di concepire un bambino con difetti cromosomici può essere notevolmente ridotta effettuando lo screening PGT-A. I vantaggi dell’utilizzo di tale tecnica sono l’aumento dei tassi di impianto, la riduzione delle percentuali di aborto e la riduzione dei tassi di gravidanza gemellare.
La tecnica del PGT-M (preimplantation genetic testing for monogenic diseases) ricerca l’alterazione genetica che riguarda un particolare gene, evitando cosi la trasmissione di malattie come la fibrosi cistica, la talassemia o la distrofia muscolare. Oggi viene utilizzata per più di 400 differenti condizioni incluse quelle a sviluppo tardivo, disordini mitocondriali e per tipizzazione HLA. Questa tecnica si avvale dell’utilizzo di due differenti modalità di diagnosi, una genetica preimpianto per gli ovociti, che analizza una parte specifica dell’ovulo e pertanto è in grado di individuare solo patologie ereditarie di origine materna, e una preimpianto sugli embrioni. Le cellule prelevate vengono trattate per studiare il loro materiale genetico e conoscere se l’embrione è stato colpito da una malattia ereditaria. Una volta conclusa l’analisi di ciascuno degli embrioni, si scelgono quelli che non presentano malattia, per trasferirli poi nell’utero della donna. Fondamentale per la coppia avvantaggiarsi della presenza, del sostegno e della professionalità di uno staff valido composto da genetista, psicologo, ginecologo ed embriologo al fine di ottenere i risultati più vantaggiosi.